Overlegen nr. 1 - 2021

OVERLEGEN 1-2021 85 alvorlig kombinert immunsvikt lagt til, og per januar 2021 er 25 sykdommer inkludert i programmet. Screeningen baseres på kvantitative analyser av biokjemiske metabolitter og andre biomarkører, og for tilstander der den primære screeningtesten har lav spesi- fisitet, gjøres en mer spesifikk bio­ kjemisk andretest. Så nær som alle tilstandene kompletteres med mål­ rettet DNA-sekvensering. Biokjemi og genetikk hånd i hånd I en tid der genetisk diagnostikk er stadig bredere, billigere og lettere tilgjengelig, kan man spørre seg om genetikk kan erstatte biokjemi som første screeningtest? I en nylig publi- sert studie [3] ble eksomsekvensering sammenliknet med biokjemisk test Legeforeningens fagakse I nyfødtscreeningens spede begynnelse ble fenylalaninflekker fremstilt ved papirkromatografisk metode og visuelt bedømt. Årlig stikkes om lag 60.000 nyfødte i Norge i hælen for å screenes for 25 medfødte tilstander. «Nyfødtscreening er ikke en test, men et program som omfatter livslang oppfølging»