Overlegen nr. 1 - 2021

OVERLEGEN 1-2021 86 som første screeningtest. Andelen av både falsk negative og falsk positive prøver var klart høyere. Metoden var dessuten ikke rask nok til å oppdage tilstander som krever hurtig avklaring på grunn av tidlig og akutt klinisk debut. Derimot var genetikk meget godt egnet som avklarende test til et avvikende biokjemisk resultat. I Norge har inn­ føring av DNA-sekvensering i filterkort (med svartid 2-3 arbeidsdager) i tillegg til analyse av biomarkører i mange til- feller avklart diagnosen, og økt positiv prediktiv verdi for genetiske screen­ ingtilstander til 50-70% [4,5] . Enkelte tilstander har ikke egnete biomarkører som kan detekteres i filterkortet, men Undertekst: Algoritme for å bedre positiv prediktiv verdi for nyfødtscreeningens tilstander. Første test i blodspot fra filterkort analyseres for biokjemiske markører. Avvik kan verifiseres med genetisk analyse i blod fra filterkort, med resultat klart i løpet av 2- 3 dager. For enkelte tilstander gjøres en 2. test med biokjemiske markører. To av tre av barna har tilstanden det varsles ut for. 1. test biokjemiske markører Positiv prøve til utmelding i løpet av 0-3 dager 2. test mer spesifikk biokjemisk markør Dypsekvensering av DNA fra samme filterkort Algoritme for å bedre positiv prediktiv verdi for nyfødtscreeningens tilstander. Første test i blodspot fra filterkort analyseres for biokjemiske markører. Avvik kan verifiseres med genetisk analyse i blod fra filterkort, med resultat klart i løpet av 2-3 dager. For enkelte tilstander gjøres en 2. test med biokjemiske markører. To av tre av barna har tilstanden det varsles ut for. Nær 100 år etter at Asbjørn Følling oppdaget PKU, screenes nå barn i Norge for 25 medfødte sykdommer. «Tidlig diagnose og behandling hindret nevrologisk skade, og nyfødtscreening for PKU ble starten på en verdensomspennende suksesshistorie i forebyggende medisin» Positiv prøve til utmelding i løpet av 0-3 dager 1. test biokjemiske markører 2. test mer spesifikk biokjemisk markør Dypsekvensering av DNA fra samme filterkort Undertekst: Algoritme for å bedre positiv prediktiv verdi for nyfødtscreeningens tilstander. Første test i blodspot fra filterkort analyseres for biokjemiske markører. Avvik kan verifiseres med genetisk analyse i blod fra filterkort, med resultat klart i løpet av 2- 3 dager. For enkelte tilstander gjøres en 2. test med biokjemiske markører. To av re v ba na har tilstanden det va sles ut fo . 1. test biokjemisk markører Positiv prøve til t l i i løpet av 0-3 dager 2. test mer spesifikk biokjemisk markør Dypsekvensering av DNA fra samme filterkort 1. test bio jemiske markører Positiv prøve til tmelding i løpet av 0-3 dager 2. test mer spesifikk biokjemisk markør Dypsekvensering av DNA fra samme filterkort i r y ø a t m r e . e a v u o . b k ld Undertekst: Algoritme for å bedre positiv prediktiv verdi for nyfødtscreeningens tilstander. Første test i blodspot fra filterkort analyseres for biokjemiske markører. Avvik kan verifiseres med genetisk analyse i blod fra filterkort, med resultat klart i løpet av 2- 3 dager. For enkelte tilstander gjøres en 2. test med biokjemiske markører. To av tre av barna har tilstanden det varsles ut for. 1. test biokjemiske markører Positiv prøve til utmelding i løpet av 0-3 dager 2. te t m r pesifikk biokjemisk markør Dypsekvensering av DNA fra samme filterkort t i i v n a a t je v n a