Overlegen nr. 1 - 2021

OVERLEGEN 1-2021 87 1. Tilstanden skal være et viktig helseproblem 2. Tilstandens naturlige forløp skal være tilstrekkelig kjent 3. Tilstanden skal ha en symptomfri fase som kan detekteres 4. Det må finnes en sikker, presis og validert test 5. Kriterier og prosedyrer for videre oppfølging av testpositive må være definert 6. Testmetoden skal være akseptabel for målgruppen 7. Det må finnes tiltak eller behandling som gir bedre effekt i tidlig stadium enn ved klinisk diagnostikk 8. Tiltak/ behandling må være etablert og godt dokumentert 9. Tiltak/ behandling skal være akseptabel for målgruppen 10. Screeningprogrammet skal redusere sykdomsspesifikk dødelighet eller sykelighet av tilstanden 11. Helsegevinstene må være større enn de negative effektene 12. Personvern og juridiske aspekter må være ivaretatt 13. Screeningprogrammet skal være akseptabelt fra et etisk perspektiv 14. Informasjon om deltakelse i screeningprogrammet må være kunnskaps­ basert og bidra til informerte valg 15. Screeningprogrammet skal tilfredsstille kravene til kostnadseffektivitet 16. Det må foreligge en plan for ledelse, kvalitetssikring og evaluering av programmet Helsedirektoratets 16 krav til nyfødtscreening har en prevalent genforandring som kan benyttes som biomarkør. Et eks­ empel på dette er spinal muskelatrofi (SMA), hvor 95% har den samme delesjonen. Utvidelser av Nyfødtscreeningen Nyfødtscreeningen har søkt om at SMA opptas i nyfødtscreeningpro- grammet, etter at Nusinersen (Spinraza) og engangsbehandling med genterapi (Zolgensma) har potensiale til å endre prognosen radikalt for barna. Helse­ direktoratet anbefalte i februar 2021 at nyfødtscreeningprogrammet utvides til å inkludere test for SMA. Vi antar at Forskriften ommassegenetisk screening vedtas endret, og at SMA-screening for alle nyfødte i Norge blir realisert i løpet av 2021. Flere alvorlige tilstander hvor behandling finnes eller er under ut­ vikling vil fremover være kandidater for nyfødtscreening. Men selv om teknologien for å teste for en tilstand er utviklet, er det mange hensyn som må vurderes før tilstanden inkluderes i nyfødtscreeningen. Et av de viktigste premissene er at et oppfølgingsapparat er etablert før tilstanden inkluderes i screeningen: Nyfødtscreening er ikke en test, men et program som omfatter livslang oppfølging. • Referanser: 1. Følling, A. Über Aussscheid- ung von Phenylbrenztru- bensäure in den Harn als Stoffwechselanomalie in Verbindung mit Imbezillität. Hoppe-Seyler's Zeitschrift für physiologische Chemie 1934, 227, 169-181, doi:https:// doi.org/10.1186/s12920-017- 0247-4. 2. Wilson, J.M.G.; Jungner, G. Principles and practice of screening for disease. WHO: Geneva, 1968. 3. Adhikari, A.N.; Gallagher, R.C.; Wang, Y.; Currier, R.J.; Amatuni, G.; Bassaganyas, L.; Chen, F.; Kundu, K.; Kvale, M.; Mooney, S.D., et al. The role of exome sequencing in newborn screening for inborn errors of metabolism. Nat. Med. 2020, 26, 1392- 1397, doi:10.1038/s41591-020- 0966-5. 4. Strand, J.; Gul, K.A.; Erichsen, H.C.; Lundman, E.; Berge, M.C.; Trømborg, A.K.; Sørgjerd, L.K.; Ytre-Arne, M.; Hogner, S.; Halsne, R., et al. Second-Tier Next Generation Sequencing Integrated in Nationwide Newborn Screening Provides Rapid Molecular Diagnostics of Severe Combined Immuno- deficiency. Front. Immunol. 2020, 11, 1417, doi:10.3389/ fimmu.2020.01417. 5. Tangeraas, T.; Sæves, I.; Klingenberg, C.; Jørgensen, J.; Kristensen, E.; Gunnars­ dottir, G.; Hansen, E.V.; Strand, J.; Lundman, E.; Ferdinandusse, S., et al. Performance of Expanded Newborn Screening in Norway Supported by Post- Analytical Bioinformatics Tools and Rapid Second-Tier DNA Analyses. International journal of neonatal screening 2020, 6, 51, doi:10.3390/ ijns6030051.