OVERLEGEN 2-2025 54 ›› Legeforeningens fagakse Fyrste trimester prenataldiagnostisk ultralyd vert utført mellom svangerskapsveke 11 og 14. Undersøkinga gjev presis datering av svangerskapet, ein kan skille sikkert mellom monochoriale og dichoriale tvillingar, og ein kan oppdage ei rekke utviklingsavvik. Mellom anna kan ein oppdage langt dei fleste tilfelle av akrani, hjertefeil og bukveggdefektar ved denne undersøkinga. Non Invasiv Prenatal Testing (NIPT) beskriv ein teknikk der ein påviser føtalt DNA i maternelt blod. I teorien kan ein kartlegge fosteret sine arveanlegg i detalj med denne teknikken; i Norge er metoden godkjent til føtal rhesustyping, påvising av trisomi 13, 18 og 21, samt kjønnsbestemming i dei til- fella der det ligg føre risiko for alvorleg X-bunden sjukdom. Undersøkinga har sensitivitet og spesifisitet på godt over 99% for alle trisomiar. Falsk positive prøvesvar er likevel ei utfordring når ein appliserer testen på ein lågrisikopopulasjon. Langt dei fleste gravide over 35 vél å takke ja til denne undersøkinga, og ein betydeleg andel av kvinner under 35 ynskjer at NIPT skal bli eit gratis offentleg tilbod til alle gravide. I tillegg til å tilby alle gravide over 35 NIPT gratis i offentleg regi, opnar den nye bioteknologilova for at kvinner under 35 kan få utført NIPT mot betaling i privat regi. Det fostermedisinske miljøet har ynskt at også desse kvinnene skal kunne få tilbod om NIPT i offentleg regi, eventuelt mot ein eigenandel som dekker sjukehuset sine kostnader. Dette ville gje betre kvalitetskontroll på analysene, og eit geografisk meir likeverdig tilbod. Per i dag er det til dømes ingen som tilbyr NIPT privat i Finnmark. Det er nødvendig med endring i eigenandelsforskrifta for å kunne tilby NIPT mot betaling i offentleg regi, i samband med dette har enkelte meint at offentlege sjukehus bør ta eigenandel ut over sjukehuset sine kostnader, for ikkje å utkonkurrere private helsetilbod. Juridisk er fyrste trimester prenataldiagnostisk ultralyd strengt skilt frå rutineultralyd i veke 18; det fyrste er definert som fosterdiagnostikk og underlagt bioteknologilova, den andre er definert som ultralyd i den alminnelege svangerskapsomsorga og spesifikt unntatt bioteknologilova. Grunnen til dette er politisk og komplisert, i praksis er undersøkingane svært like; det dreier seg om ein grundig anatomigjennomgang med sikte på å oppdage utviklingsavvik, samt biometriske mål av relevante strukturar. Den juridiske distinksjonen mellom ultralyd i veke 12 og veke 18 medfører mellom anna at det er krav om skriftleg samtykke før fyrste trimester prenataldiagnostisk ultralyd. Helsedirektoratet arbeider med ei evaluering av implementeringa av endringane i bioteknologilova, der mellom anna dette blir problematisert. Fyrste trimester rutineultralyd opnar for effektiv screening for preeklampsi. Doppler ultralyd av arteria uterina saman med anamnestiske opplysningar, blodtrykk og serummåling av placentahormon, kan identifisere 90 % av alle Innføring av fyrste trimester prenataldiagnostisk ultralyd og NIPT Stortinget vedtok i 2020 tilbod om fyrste trimester prenataldiagnostisk ultralyd til alle gravide, samt Non Invasiv Prenatal Testing (NIPT) som screeningtest for trisomiar til alle gravide over 35 år. Norge gjekk med det frå å ha eit av dei mest restriktive lovverka på feltet, til å vere blant dei mest liberale landa i Europa. Av Ragnar Kvie Sande, seksjonsoverlege fostermedisinsk poliklinikk, Stavanger Universitetssjukehus, Nestleiar Norsk gynekologisk forening
RkJQdWJsaXNoZXIy MTQ3Mzgy