OVERLEGEN 3-2014 57 Medisinsk genetikk er en liten klinisk spesialitet med hele vårt DNA, genomet, som fagfelt. Faget vårt overlapper derfor med svært mange andre disipliner, både innenfor kliniske fag og laboratoriefag, og vi ønsker å samarbeide enda tettere med andre spesialister. Dette vil dessuten bli nødvendig, fordi genetiske analyser i løpet av de nærmeste årene vil være tilgjengelige i et helt annet omfang enn det de er i dag. En del av arbeidsoppgavene til medisinske genetikere vil også overføres til andre leger og helsearbeidere, både i primær- og spesialisthelsetjenesten. Ny teknologi gir fascinerende muligheter Ny sekvenseringsteknologi1, såkalt dypsekvensering eller «next generation sequencing - NGS» (se faktaboks) gjør det nå mulig å undersøke alle genene våre i en prøve, for eksempel en blodprøve. Pris og svartid for de nye analysene kommer til å fortsette å synke, noe som gjør at genetiske analyser nå mer og mer vil kunne nyttiggjøres og integreres i vanlig klinisk praksis. NGS vil også brukes i rutinediagnostikk av mikrober2 og tumorvev3, og gir helt nye muligheter for forskning på genetiske risikovarianter i store biobankmaterialer. Helsedepartementet har tatt konsekvensen av denne utviklingen, og har bestilt en utredning om «Persontilpasset medisin» (http://www.helse- sorost.no/fagfolk_/forskning_/persontilpasset-medisin_/Sider/persontilpasset-medisin-helsetjenesten.aspx) som ferdigstilles i disse dager. Persontilpasset medisin4 baserer seg på at kunnskap (blant annet) om ens personlige genom skal kunne gi «skreddersydd» diagnostikk og behandling for mange sykdommer, samt at man skal kunne forebygge sykdom basert på den enkeltes sykdomsrisiki. NGS er tatt i bruk i rutinediagnostikk Laboratoriene ved de norske medisinsk- genetiske avdelingene har begynt å bruke NGS i rutinediagnostikk. I første rekke nå lages det «genanalysepakker»5 hvor man analyserer alle kjente sykdomsgener for gitte indikasjoner. For tilstander som kan skyldes feil i ett av mange sykdomsgener er dette svært effektivt. Psykisk utviklingshemming, blindhet, arvelige former for kreft og nevrologiske sykdommer som Charcot- Marie-Tooth er noen av de tilstander hvor «genanalysepakker» er etablert eller er under etablering i Norge. Med en slik målrettet bruk av teknologien, hvor vi kun ser på kjente sykdomsgener, unngår vi problemet med tilfeldige funn av risikovarianter for andre tilstander6, så dette er etisk uproblematisk og ikke i konflikt med bioteknologiloven. I hovedsak er det legespesialistene som har kontakt med pasienter innenFaMe Av Torunn Fiskerstrand, overlege, 1. amanuensis, leder av Norsk forening for medisinsk genetikk ›› Nye storskala genetiske analyser - konsekvenser for din hverdag Mulighetene for presis genetisk diagnostikk øker raskere enn selv genetikere klarer å følge med på. I løpet av få år vil det å kunne undersøke hele vårt genom i en prøve bli en rutineundersøkelse på norske sykehus. Men er norsk helsevesen forberedt på dette? Hva er hovedutfordringene med bruk av nye gentester i klinisk praksis akkurat nå? Hva må allmennleger og spesialister vite?
RkJQdWJsaXNoZXIy MTQ3Mzgy