Mot en mer presis og persontilpasset medisin

I april 2003 var kartleggingen av det menneskelige genom sluttført. En ny æra av «genomisk medisin» var da allerede i emning. Begrepet «persontilpasset medisin» fikk raskt fotfeste og målbar vyer om bedre og mer individualisert behandling. I talen om unionens tilstand i 2015 lanserte Barack Obama en storsatsing for å fremme presisjonsmedisin. Enkelt sagt handler persontilpasset medisin om, i større grad enn tidligere, å kunne skreddersy behandling til den enkelte pasient. Hensikten er å tilby pasientene mer presis og målrettet diagnostikk og behandling. Målet er også å unngå at pasienter får behandling som de ikke har nytte av. Persontilpasset medisin eller presi­sjonsmedisin har stått høyt på agendaen i Norge i flere år. I 2014 kom utredningen

«Persontilpasset medisin i helsetjen­esten», hvor kreft, sjeldne sykdommer og infeksjonssykdommer ble pekt på som tre satsningsområder. Helsedirektoratets nasjonale strategi for persontilpasset medisin kom i 2016. Strategien vektlegger bl.a. informasjon, veiledning, kompetanse, samarbeid om infra­struktur og forskning.

De regionale helseforetakene har de siste årene fått flere oppdrag for å fremme persontilpasset medisin. Et oppdrag handler om etablering av et nasjonalt kompetansenettverk for persontilpasset medisin og presisjonsmedisin. Nettverket ble etablert høsten 2019 og koordineres fra Oslo universitetssykehus. Det er i tillegg etablert regionale nettverk i hver region. Det nasjonale nettverket skal bidra til å fremme en mer ensartet diagnostikk, etablere og harmonisere standarder og gi råd om oppbygging av diagnostiske fasiliteter. De regionale helseforetakene vil lytte til råd fra fagpersonene i det nasjonale kompetansenettverket og andre når feltet skal gis et løft.

Det er behov for å etablere nye ­diagnostiske metoder, herunder gen­paneler, molekylære tester og andre biomarkører, slik at pasienter kan bli vurdert for skreddersydd behandling. For å fremme kliniske studier vil det være viktig at enkelte sykehus kan tilby mer spesialisert testing som helgenomsekvensering, «liquid biopsies» (blodprøve som sier noe om kreft­svulsten eller endringer i denne) og RNA-sekvensering. Norge er et lite land og spesialisert utstyr og kompetanse vil derfor måtte bygges opp noen få steder i landet. Samtidig er det viktig at alle sykehus har mulighet for grunnleggende molekylær testing av pasienter.

Ny teknologi og diagnostikk gir opphav til store mengder data som må analyseres, håndteres og lagres. Det vil være behov for spesialisert kompetanse innen laboratoriefagene og patologi, men også klinikere vil i økende grad måtte forholde seg til ny og mer presis informasjon om den enkelte pasient. I dette feltet ligger det mye spennende fagutvikling fremover, hvor samarbeid med andre yrkesgrupper som bioinformatikere vil være viktig. Vi må ikke glemme at pasienter og pårørende også vil ha behov for og ønske om å forstå informasjon om egen helse. Dette stiller nye krav til vår kommunikasjon i møtet med den enkelte.

Det er stort behov for forskning innen persontilpasset medisin. For det første trengs det mer kunnskap om verdien av ulike tester og i hvilken grad disse er assosiert med og kan forutsi sykdom og sykdomsforløp. Det trengs gode registre og infrastruktur for å kunne gjennomføre oppfølgingsstudier. For det andre er det behov for mer kunnskap om effekter av ulike typer behandling. Ny behandling har ikke alltid vist seg å ha de effektene man har antatt. Store kliniske studier og fase 4 «real life» studier vil være av stor verdi for å avklare hvilken nytte pasienter har av ny behandling. Det må legges til rette for denne forskningen i helseforetakene.

Helse Sør-Øst RHF har i 2019 gitt en strategisk tildeling til Oslo universitets­- sykehus for å initiere etablering av regional infrastruktur for persontil­passet medisin med biobank og forstyrking av regionale funksjoner innen sekvensering og bioinformatikk. I 2020 er det avsatt 15 millioner som skal mål- rettes til styrking av infrastruktur for persontilpasset medisin.

Andre land har, gjennom å etablere en infrastruktur for diagnostikk, lyktes med å etablere samarbeid med legemiddelfirmaer for utprøving av ny behandling. Styrking av diagnostikken og bedre muligheter for å karakterisere pasienter vil være avgjørende for at norske miljø skal kunne tiltrekke seg flere studier og fremme samarbeid med helsenæringen.

Vi står overfor en spennende faglig utvikling. Det er nok ikke alt vi tenker oss som kommer til å ha så stor betydning som vi antar, og kritisk sans og krav om dokumentasjon er viktig også innen persontilpasset medisin. Samtidig er vi sikker på at det vil komme for en dag teknologiske muligheter og nye former for behandling vi i dag ikke kan forutse. Den medisinske utviklingen som vi alle tar del i gjør at faget ikke stagnerer og at vi stadig og på nye måter kan gjøre en forskjell for pasientene.