Morgendagens bruk av genetiske selvtester

– hva vil det bety for helsetjenesten?

Tilbudet av gentester på nettet vokser raskt og spennet i hva man kan teste for er stort og stadig økende. Vet forbrukerne nok om hvordan testresultatene skal tolkes? Og er helsetjenesten godt nok forberedt til å hjelpe dem?

Tradisjonelt har helsetjenesten i hovedsak gjort diagnostisk gen­testing, hvor målet er å sette en diagnose og gi god helsehjelp. Slik bruk av gentester i helsetjenesten er regulert i bioteknologiloven og det er særlig streng regulering av testing av barn. Gentesting av friske personer i helsetjenesten for å kartlegge risiko for fremtidig sykdom er også regulert, og det er blant annet et eksplisitt krav om genetisk veiledning. Genetiske selvtester, hvor forbrukeren selv kjøper tester på nett uten at helsetjenesten er involvert, er derimot ikke regulert på samme måte.

Gentesting av friske personer kan deles i flere kategorier:

Presymptomatisk gentesting påviser mutasjoner som med sikkerhet vil gi sykdom senere i livet, hvor kjente eksempler er spinal muskelatrofi og Huntington sykdom.

Prediktiv gentesting påviser mutasjoner som gir økt risiko for sykdom i løpet av livet, men det er ikke sikkert man blir syk. Et eksempel på dette er mutasjoner i et av BRCA-genene.

Bærerdiagnostisk gentesting finner ikke sykdom hos den som blir testet, men finner mutasjoner som kan nedarves og gi sykdom hos senere generasjoner.

Ikke-medisinsk gentesting påviser genetiske varianter som er knyttet til egenskaper eller evner og som ikke er assosiert med sykdom. Slike tester er omdiskutert da slike egenskaper typisk involverer et samspill mellom mange gener og en betydelig miljøpåvirkning. Verdien av å teste for slike gener kan der- for være lav. Likevel tilbyr mange utenlandske private aktører denne type tester.

I dag kan hvem som helst kjøpe omfattende genetisk testing på internett, og hvilke analyser man kan få gjort avhenger av tilbyderens utvalg og forbrukerens betalingsvillighet. Kravene som stilles til slike genetiske selvtester kan være lavere enn til tester i helsetjen­esten og kvaliteten på testene dårlig.

For rundt 10 000 kroner kan man få sekvensere hele arvematerialet sitt. Dette kan gi positive helseeffekter, men en slik omfattende gentesting vil også påvise mutasjoner og varianter med usikker betydning, og det kan være vanskelig for den som har tatt testen å forstå hva svarene faktisk betyr. Genetisk veiledning er derfor svært viktig, men er ikke et krav for genetiske selvtester. Derimot anbefaler mange aktør­ene at de som får testsvarene kontakter legen sin for veiledning. Er fastleger klar for friske mennesker som bestiller time og tar med 300 GB data fra en helgenomsekvensering?

Økende bruk av genetiske selvtester medfører en rekke problemstillinger for samfunnet. Et stort kommersielt marked øker risikoen for hjerneflukt fra den offentlige helsetjenesten til det private. En annen bekymring er at mange av de største gen-biobankene nå er private, noe som kan utkonkurrere og svekke den offentlige helseforskningen. Innsamlet arvemateriale kan selges til tredjeparter for forskning eller ­produktutvikling.

Omfanget av tester som tilbys og bredden i hva man kan undersøke for gjør at utviklingen ikke bare er relevant for genetikere. Leger fra alle fagområder vil kunne møte pasienter som har fått genetisk informasjon med usikker kvalitet og med usikker klinisk relevans, og som trenger råd og veiledning om hvordan de skal forholde seg til resultat­- ene. Økt bruk av genetiske selvtester vil derfor også bli relevant for mange i helsetjenesten, og noe som man må forholde seg til selv om man kan mene at testene ikke har en plass i den ­offentlige helsetjenesten.