Genomikk, digitalisering og presisjonsmedisin

Alle nordmenn har kartlagt sine genomer, og IT-systemer har erstattet radiologene i tolkning av røntgenbilder. Er dette science fiction eller morgendagen i norsk helsevesen?

Av Dag Undlien, avdeling for medisinsk genetikk, Oslo Universitetssykehus og Universitetet i Oslo

Nye teknologier er i ferd med å endre medisinen. Storskala-­teknologier for å analysere mennesker på molekylært nivå ser dagens lys. Først ut er genomikken, som kan analysere våre genomer, men det forventes at tilsvarende teknologier rettet mot analyser av alle våre proteiner (proteomikk) og metabolitter (metabolomikk) vil bli «klinisk modne» i årene som kommer. Disse analysene, sammen med nye billeddiagnostiske teknologier, muliggjør en langt mer finmasket diagnostikk enn den vi rår over i dag. Dette er en nødvendig forutsetning for å realisere visjonen om presisjons­medisin (også kalt persontilpasset medisin). Parallelt med dette har IT-industrien utviklet løsninger som gjør det mulig å analysere store datamengder på en intelligent måte; noe som er helt nødvendig skal man kunne håndtere de store datamengdene vi som leger vil bli nødt til å forholde oss til når disse teknologiene flommer inn i klinikken. Digitalisering er blitt et sentralt begrep for endringene arbeidslivet står overfor, og helsevesenet er intet unntak. At dette vil få betydning for hvordan helsevesenet organiseres, synes sikkert. Lang vanskeligere er det å forutsi presist hvordan dette nye helsevesenet vil se ut.

Genomikk

DNA sekvenseringsteknologien – ­teknologien som gjør det mulig for oss i laboratoriet å avlese sammensetningen av våre DNA molekyler – har i løpet av de siste ti år utviklet seg raskere enn noen annen teknologi innen medisinen. Dagens DNA-sekvensatorer er cirka hundre millioner ganger mer effektive enn dem vi hadde på starten av 2000-tallet, og parallelt med dette har prisen på å kartlegge alle våre ­gener – genomet – falt dramatisk. I det humane genomprosjektet hvor det første menneskelige genomet ble kartlagt, jobbet flere tusen forskere i over ti år. Da de var ferdige viste prislappen 2,8 milliarder dollar. I dag tar det dager å få kartlagt sitt genom og prisen er kommet ned i 1000 dollar.

DNA sekvensering av et stort antall humane genomer er nå en overkommelig oppgave, og vi ser, i Norge og andre land, at storskala genetiske ­analyser øker i omfang både innen forskning og diagnostikk. Vårt genom inneholder enorme mengder data om oss som kan fortelle avgjørende ting om vår sårbarhet for ulike sykdommer. Selv om det fortsatt er veldig mye av informasjonen vi ikke skjønner, så følger det i kjølvannet av teknologiutviklingen nye vitenskapelige oppdag­elser på rekke og rad, og vår kunnskap om genomet øker dag for dag. Innen medisinsk genetikk opplever vi at vi i dag kan stille diagnoser der vi før måtte gi opp. I et økende antall tilfeller ser vi at dette også gir nye muligheter for forebygging og behandling. I årene som kommer forventer vi at også andre sykdommsgrupper som kreft og våre folkesykdommer vil nyte godt av «den genetiske revolusjonen».

Digitalisering av helsevesenet – utvikling av klinisk beslutningsstøtte

Selv om de fleste sykehus og fastlegekontor i dag har elektroniske journalsystemer, er det lang vei fram før vi kan snakke om et digitalisert helsevesen. Journalsystemene er i hovedsak elektroniske arkivsystem, og intelligente IT-systemer som kan hjelpe legen å treffe beslutninger er stort sett fravær­ende. Mange leger har gode hjerner, men det er på tide å innse at med dagens uuttømmelige kunnskapstilfang har vi overskredet grensen for hva den menneskelige hjerne kan romme. Vi trenger hjelp for å sikre oss at vi treffer de riktige beslutningene for våre pasienter. IT-industrien har skjønt dette. IBM reklamerer for dr. Watson som kan hjelpe oss med å ­komme opp med løsningsforslag på de mest kompliserte medisinske problemstillinger, og Deep Mind, et Google-eid firma, har inngått en avtale med Royal Free National Health Service Trust i London hvor de får tilgang til helse­data fra 1,6 millioner briter (1). Deep Mind er kjent for sin innovative bruk av kunstig intelligens og vil bruke dataene til å utvikle det som gjerne kalles kognitive IT-løsninger som skal hjelpe helsearbeidere med å treffe de riktige beslutningene.

Hva betyr dette for morgendagens helsevesen?

Flere selskaper har forsøkt å forutsi hvordan digitaliseringen vil transformere ulike virksomheter. Et av disse er Deloitte som har plassert helsevesenet i kategorien «long fuse – big bang»(2). Sagt m.a.o.: dette vil få store konsekvenser, men det vil ta noen år før vi er der. Kunstig intelligens og tilsvarende IT-løsninger og genomikk er begge det som kalles disruptive teknologier. Et kjennetegn ved slike teknologier er at det er notorisk vanskelig å forutsi hvordan de vil utspille seg. Hvem kunne forutsi at digitalisering av lyd ville gi oss Spotify og andre strømmetjenester og at platebutikkene ville forsvinne? På samme måte er det vanskelig å forutsi hvilke endringer som vil komme i helsevesenet. Det eneste som synes sikkert er at store endringer vil det bli, og all erfaring tilsier at de framoverlente, som griper og omfavner den nye teknologien, er de som vil bli våre nye helseledere. •

Referanser:

  1. Ben Quinn: Google given access to healthcare data of up to 1.6 million patients. The Guardian 4.mai, 2016
  2. https://www2.deloitte.com/content/dam/Deloitte/no/Documents/technology/Survival%20through%20 Digital%20Leadership_NO.pdf